遺伝子の配列情報の中で、タンパク質をつくるもとになる断続的なまとまりをエクソンと呼びます。
遺伝子疾患の原因の大部分はエクソンの中に存在しますが、解析技術の進化によってエクソンの集合でもあるエクソームを解析できるようになってきました。ここでは、エクソーム解析について詳しく紹介していきます。
エクソーム解析とは「ゲノムにおけるエクソンという領域について、網羅的に解析する」こと。ゲノムはタンパク質のもとになる断続的なまとまり“エクソン”と、遺伝子が働く際には主に使われることのない “イントロン”という2つの領域に分けられており、エクソンは全体の約1%程度に収まると言われています。
しかし、一方で大多数の遺伝子疾患は、エクソン領域の遺伝子変異が原因で引き起こされることが多いと言われているのです。つまり、エクソンは全体の解析範囲が小さいにも関わらず、非常に重要な結果をもたらす可能性が高いと言えるでしょう。
では、全エクソーム解析の具体的な利点にはどのようなものがあるのか?というと、以下をご覧ください。
エクソンは前述した通り、ゲノム全体から見ると約1%と非常に割合が小さいものです。そのため、すべて解析したとしてもコストが安く済む傾向があり、効率よく研究を進められます。
エクソーム解析は長い歴史を誇る方法のため、解析パイプラインやノウハウが安定している、というのもメリットのひとつ。医療分野においては普遍的なテーマであるがん細胞についても、網羅的なゲノム解析に用いられています。
コストが安く範囲が狭いため、限られたテーマを追求する探索的な目的でも有用。例えば希少がんのサンプルや特殊な疾患、新規がん遺伝子、がん抑制遺伝子の探索などが考えられ、サンプルに基づく細やかな解析が期待できるでしょう。
「実験相談窓口」を設け、様々な生物種や解析目的に応じた実験計画から実験プロトコル、データ解析まで研究者の立場に立った提案をしてくれる。
遺伝子解析の中でも、ThruPLEX技術を用いたタカラバイオオリジナル解析サービス「cfDNA変異解析」を提供。変異した遺伝子を検出。
遺伝子バイオマーカーの測定から、コンパニオン診断薬(CDx)を含む体外診断用医薬品の開発、薬事申請、製造販売までワンストップで対応。
【選定条件】
※2023年2月20日調査時点で「次世代シーケンス解析 受託」とGoogle検索し、50位までに表示されるNGS受託サービスを提供する企業29社のうち、「ISO9001」を取得し、他社の受託解析を代理店販売しておらず、公式HPでサービス内容をしっかり確認できる日本資本の会社を3社ピックアップ。その中から公式サイトで確認できる情報をもとに以下の条件で要件ごとに各サービスを選定。
初めての受託解析…北海道システム・サイエンス(調査した結果、3社のうち唯一、実験相談窓口※サービスを行っている)
※参照元:北海道システム・サイエンス公式HP(https://hssnet.co.jp/product/total-support/)
cfDNA変異解析…タカラバイオ(調査した結果、3社のうち唯一、オリジナルcfDNA変異解析※を提供している)
※参照元:タカラバイオ公式HP(https://catalog.takara-bio.co.jp/jutaku/basic_info.php?unitid=U100009437)
新薬の開発…理研ジェネシス(調査した結果、3社のうち唯一、開発・薬事申請・製造販売までワンストップで対応※できる)
※参照元:理研ジェネシス公式HP(https://www.rikengenesis.jp/placement/development.html)