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エクソーム解析

エクソーム解析

遺伝子の配列情報の中で、タンパク質をつくるもとになる断続的なまとまりをエクソンと呼びます。

遺伝子疾患の原因の大部分はエクソンの中に存在しますが、解析技術の進化によってエクソンの集合でもあるエクソームを解析できるようになってきました。ここでは、エクソーム解析について詳しく紹介していきます。

目次

エクソーム解析とは

エクソーム解析とは「ゲノムにおけるエクソンという領域について、網羅的に解析する」こと。ゲノムはタンパク質のもとになる断続的なまとまり“エクソン”と、遺伝子が働く際には主に使われることのない “イントロン”という2つの領域に分けられており、エクソンは全体の約1%程度に収まると言われています。

エクソンは割合が小さくても、遺伝子解析においては重要

しかし、一方で大多数の遺伝子疾患は、エクソン領域の遺伝子変異が原因で引き起こされることが多いと言われているのです。つまり、エクソンは全体の解析範囲が小さいにも関わらず、非常に重要な結果をもたらす可能性が高いと言えるでしょう。

全エクソーム解析の利点

では、全エクソーム解析の具体的な利点にはどのようなものがあるのか?というと、以下をご覧ください。

コストが安く、効率がよい

エクソンは前述した通り、ゲノム全体から見ると約1%と非常に割合が小さいものです。そのため、すべて解析したとしてもコストが安く済む傾向があり、効率よく研究を進められます。

歴史が長く、解析パイプラインやノウハウが安定している

エクソーム解析は長い歴史を誇る方法のため、解析パイプラインやノウハウが安定している、というのもメリットのひとつ。医療分野においては普遍的なテーマであるがん細胞についても、網羅的なゲノム解析に用いられています。

探索研究のためにも有用

コストが安く範囲が狭いため、限られたテーマを追求する探索的な目的でも有用。例えば希少がんのサンプルや特殊な疾患、新規がん遺伝子、がん抑制遺伝子の探索などが考えられ、サンプルに基づく細やかな解析が期待できるでしょう。

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